Londra – Domenica 7 luglio 2013 è stato presentato dalla Società Europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) una nuova metodologia di indagine atta a rilevare tutte le anomalie cromosomiche e genetiche presenti nel genoma umano.
A giugno è nato infatti il primo bambino con Dna analizzato prima dell’impianto in utero materno con l’impiego di questa tecnica rivoluzionaria messa a punto dagli studiosi dell’Università di Oxford.
A dare l’annuncio alla comunità scientifica è il Dott. Dagan Wells che riferisce della nascita del bimbo, il primo nato in un tutta la storia con l’analisi della sua mappa genetica completa.
L’equipe medica guidata da Wells aveva già condotto con successo un test su 45 embrioni con anomalie genetiche e gli eccezionali risultati hanno portato i ricercatori a testare la nuova tecnica su due coppie che erano ricorse alla fecondazione in vitro.
Questa tecnica è chiamata Next Generation Sequencing (Ngs) e assicura di configurare in circa sedici ore una mappa completa di tutte le anomalie cromosomiche riguardanti ogni singolo gene umano e anche tutte quelle che interessano le alterazioni nel numero dei cromosomi (come avviene per la Sindrome di Down e per laTalassemia).
Oltre a ciò la Ngs è anche in grado di rivelare tutti quei geni che in età avanzata potrebbero predisporre il nascituro allo sviluppo di malattie come l’Alzheimer o il diabete.
Questo avvenimento rappresenta una svolta epocale nella fecondazione assistita perché tramite questo nuovo metodo si è in grado di rendere più sicura la selezione degli embrioni.
Questa nuovissima tecnica di sequenziamento è utile a tal punto tale da individuare o meno la presenza di moltissime malattie ereditarie, riuscendo ad identificare l’embrione “giusto” per assicurare una gravidanza priva di gravi problematiche.
Un altro grande vantaggio della Ngs risiede anche nel superamento della probabilità di incorrere in gravidanze gemellar, cosa che spesso avviene in molte delle fecondazioni assistite.
Il Dott. Giuseppe Novelli, medico genetista presso l’università Tor Vergata di Roma, spiega la grandissima valenza scientifica e rivoluzionaria di questa metodologia che già viene utilizzata in laboratorio da circa 4 anni per il rilevamento di geni tumorali ed anche per la diagnosi prenatale dei feti.
Nel campo della fecondazione assistita, la sua applicazione rappresenta l’opportunità di rintracciare un unico embrione in grado di potersi impiantare con ottime probabilità nell’utero materno, cosa che attualmente accade in media solo a poco più del 30% degli embrioni selezionati.
Restano però degli importanti problemi etici legati al fatto che si potrebbero generare una serie di ansie nei genitori che potrebbero decidere per un’interruzione della gravidanza a rischio. Per tale motivo è fondamentale una consulenza genetica adeguata nei momenti che precedono e che susseguono il test.
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